近年来，阿尔茨海默病（AD）的发病率逐年攀升，给患者家庭和社会带来了沉重的负担。对于家族中有阿尔茨海默病患者，或者携带相关风险基因的人群来说，如何降低患病风险成为他们特别关注的问题。
海南成美医院记忆门诊出诊专家戴文鑫教授表示，阿尔茨海默病的防治犹如一场与时间赛跑的战役，早期发现和干预是扭转战局的关键。特别是对于有家族遗传史或携带风险基因的高危人群而言，定期进行专业筛查诊断更是刻不容缓。在众多前沿检测手段中，ptau217检测凭借其高灵敏度和特异性，正逐渐成为阿尔茨海默病早期预警的重要利器。
家族史与风险基因：AD高危因素
阿尔茨海默病是一种进行性发展的神经系统退行性疾病，患者会逐渐出现记忆障碍、认知功能减退、人格改变等症状，最终丧失生活自理能力。
研究表明，家族史是阿尔茨海默病的重要危险因素之一。具体而言，若家族中有一位直系亲属（如父母、兄弟姐妹）患有阿尔茨海默病，其患病风险会比普通人群高出 2-3 倍；若有两位及以上直系亲属患病，风险则会进一步升高。
此外，携带某些特定风险基因也会显著增加患病可能性，其中APOE ε4 基因被认为是最显著的风险基因之一。数据显示，大约 15% 到 25% 携带该基因的人可能会发展为阿尔茨海默病。
戴文鑫教授介绍，对于存在家族遗传史或携带风险基因的高危人群，其大脑病理变化往往比常人更早出现，但是由于临床前期通常缺乏典型临床症状，极易被忽视，因此开展早期筛查已成为AD防控的关键环节。
p-tau217：阿尔茨海默病诊断利器
ptau217检测是目前备受关注的一种阿尔茨海默病早期临床诊断手段。研究发现，在阿尔茨海默病患者的血液和脑脊液中，ptau217的水平会出现显著升高，并且这种升高在疾病的早期阶段就能够被检测到。
与传统的筛查方法相比，ptau217检测可以通过血液检测来进行，操作简便、创伤小，经济实惠，更容易被接受。同时，ptau217的特异性和敏感性较高，能够较为准确地识别出阿尔茨海默病早期的病理改变。
戴文鑫教授说：“ptau217 的出现，让阿尔茨海默病的早期检测更加便捷和精准，为高风险人群的健康监测提供了有力的工具。”
高风险人群早筛早干预，把握黄金期
对于家族中有阿尔茨海默病患者或携带风险基因的人群，建议尽早进行 ptau217检测。一般来说，45岁以上的高风险人群就可以考虑开始进行筛查。通过定期筛查，能够动态监测身体的变化，一旦发现异常，可以及时采取干预措施。
目前，虽然还没有彻底治愈阿尔茨海默病的方法，但早期干预可以延缓疾病的进展，改善患者的生活质量。例如，通过调整生活方式（如健康饮食、适量运动、保持良好的睡眠）、进行认知训练、控制基础疾病（如高血压、糖尿病、高血脂）等，都可能对降低患病风险或延缓疾病发展起到积极的作用。
戴文鑫教授提醒，早期干预的效果远胜于晚期治疗，高风险人群在通过 ptau217 检测发现问题后，建议及时配合医生进行干预治疗。
稿件 | 黄 妃